Cпециалисты из ведущих научных центров двенадцати стран мира провели наиболее масштабное на сегодняшний день исследование, цель которого - установить генетический базис ревматоидного артрита.
В результате исследования было выявлено сорок два новых участка генома, которые связанны с риском развития данного аутоиммунного заболевания. Такое достижение конечно проливает свет на патогенез ревматоидного артрита и это открывает новые возможности в вопросах его терапии. Эта работа была опубликована 25 декабря в журнале Nature.
Ревматоидный артрит - это хроническое системное аутоиммунное воспалительное заболевание соединительной ткани, которое сопровождается преимущественным поражением мелких суставов конечностей. Суставы лодыжек, коленей и кистей рук, голеностопные суставы, как правило, поражаются при этом заболевании. До сих пор неизвестно какой именно фактор вызывает сбой в иммунной системе, в следствие которого иммуная система начинает атаковать собственные ткани организма. Ревматоидный артрит занимает лидирующее место среди причин нетрудоспособности в мире, и по оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), поражает примерно каждого сотого жителя Земли.
Также исследования заболеваний, связанных с нарушением деятельности кисти рук, ведутся и по другим заболеваниям. Например, исследования в области такого заболевания, как контрактура дюпюитрена, при котором происходит рубцовое, жгутовидное перерождение и укорочение так называемого ладонного апоневроза (расположенной под кожей ладони треугольной пластины, сформированной из соединительнах тканей).
Была проведена работа по полной расшифровке геномов более 100 тысяч человек как европейского, так и азиатского происхождения.
Авторы исследования провели мета-анализ полученных данных. У почти тридцати тысяч исследуемых был диагностирован ревматоидный артрит, а остальные люди входили в контрольную группу. Результататом исследования стало выявление порядка десяти миллионов случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) - это отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид, которое возникает в результате точечной мутации.
Это наблюдение позволило выявить сорок два ранее неизвестных участка генома, которые связаны с риском ревматоидного артрита, и общее число локусов было доведено до ста одного. В итоге было определено деевяносто восемь генов, мутации в которых напрямую ассоциированы с развитием ревматоидного артрита. Очень важно, что, как удалось установить, те же самые гены также связаны непосредственно с риском развития некоторых видов сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, для которых эффективные методы терапии уже разработаны. Результаты, полученные учеными, позволяют предположить, что те же методы можно применить и в случае ревматоидного артрита. Так считают авторы.
Заметим, что в 2012 году американские ученые установили тот факт, что клеточный сигнальный путь Notch, который непосредственно связан с возникновением рака, влияет и на развитие ревматоидного артрита, а также смогли доказать, что ингибиторы Notch, которые разрабатывались специально для лечения рака и болезни Альцгеймера, также можно использовать и для лечения такого заболевания, как ревматоидный артрит.
Комментарии (0)