"Медицинский вестник Украины" рассказывает об открытии генетически опосредованного нового тяжелого аутовоспалительного заболевания у мужчин. Соответствующая публикация размещена в The New England Journal of Medicine.
Медицинские исследователи выявили редкое смертельно опасное воспалительное заболевание - синдром VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic – прим. редакции). Оно может привести к смерти заболевшего в 40% случаев.
В ней говорится, что новый синдром представляет собой аутовоспалительное заболевание с проявлениями в виде лихорадки, активного тромбообразования, а также воспаления легочной ткани.
По мнению экспертов, источник синдрома нужно искать в генах. Они проанализировали более 800 генов, связанных с воспалением, а затем сопоставили эту информацию примерно с 2500 пациентами с вышеописанной симптоматикой. Во всех случаях обнаруживалась мутация в гене UBA1. При этом на фоне тяжелого состояния пациенты практически не реагируют на лечение, начиная со стероидных средств и заканчивая химиотерапией.
Заболевание дебютирует не с рождения, а в какой-то момент жизни. Как правило, синдром не проявляется до зрелого возраста и обнаруживается только у мужчин.
Одна из причин этого может заключаться в том, что мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин - две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома помогает каким-то образом создавать защитный эффект. В теории лечение синдрома VEXAS может включать трансплантацию костного мозга или редактирование генома.
Источник 1
Источник 2
Источник 3
Комментарии (0)