"Медицинский вестник Украины" сегодня рассказывает о чрезвычайно редком заболевании – синдроме зеркального движения рук - и его возможной связи с определенной генетической патологией.
Если вы сядете за рояль, ударяя каждой рукой по разным клавишам, это может стать первым шагом к освоению инструмента. Но что если обе ваши руки захотят вести себя одинаково? Именно это испытывают люди с невероятно редким заболеванием – синдромом зеркального движения рук. Впервые в истории врачам удалось задокументировать уникальный случай.
Несколько лет назад исследователи обнаружили в Индии 13-летнюю девочку, имевшую генетическую патологию – синдром Шерешевского-Тернера – наряду с синдромом зеркального движения рук. В истории медицины оба этих заболевания еще ни разу не встречались у одного человека, и это заставило ученых задуматься о возможных причинах такого совпадения.
Обычно к 10 годам развитие мозга человека достигает той стадии, когда взаимодействие обоих его полушарий позволяет нам действовать пальцами каждой руки независимо от другой. Однако примерно у одного из миллиона людей это развитие остается незаконченным, и поэтому движение одной руки синхронно повторяет движение другой. Причина данного явления до сих пор остается предметом споров, хотя и существует предположение о том, что все дело в «переговорах» основных нейронов мозга в результате формирования между ними ложных синапсов. Примерно в трети случаев за это отвечают мутации в паре генов, которые нарушают развитие нервной системы таким образом, что инструкции от одного из полушарий мозга случайно передаются в обе половины тела. Что касается остальных случаев, то их еще предстоит изучить.
Интересно, что некоторая степень синдрома зеркального движения рук наблюдается у людей с церебральным параличом, а болезнь Паркинсона может развиться в сочетании с так называемой синкинезией – рефлекторным содружественным движением конечностей. Синдром Кальмана – заболевание, вызванное отсутствием определенных гормонов, проявляется в отсутствии у человека обоняния или задержке полового созревания и тоже иногда сопровождается развитием синдрома зеркального движения рук.
Синдром Шерешевского-Тернера также влияет на способность организма координировать гормональный ответ. До случая с индийской девочкой в истории медицины еще не было пациента, который бы одновременно имел это генетическое заболевание и синдром зеркального движения рук. Сам синдром Шерешевского-Тернера развивается из-за отсутствия второй X-хромосомы, что может приводить к самым разным последствиям – от болезней сердца и задержки роста до проблем с развитием яичника. У индийской девочки наличие синдрома выражалось в умеренных аномалиях физического развития и отсутствии вторичных половых признаков. Девочка имела невысокую успеваемость в школе, но в остальном ее речь и другие неврологические характеристики соответствовали возрастной норме. Однако когда ее попросили посчитать до пяти на пальцах левой руки, ее правая рука тут же присоединилась к заданию.
Поскольку синдром зеркального движения рук встречается невероятно редко, а синдром Шерешевского-Тернера с приблизительной частотой 1: 2 000, сложно сказать, является ли совпадением развитие обоих заболеваний у девочки или здесь присутствует какая-то связь. Ученым остается только ждать и анализировать имеющуюся информацию в поисках ответов на эту удивительную загадку нашего организма.
Комментарии (0)