"Медицинский вестник Украины" публикует материал, посвященный проблемам медицинского и социального характера при ахондроплазии, актуализированным созданием принципиально нового лекарственного препарата для таргетной терапии.
Ахондроплазия - это нарушение роста костей, однако создатели нового лекарства уверяют, что могут это исправить.
Дварфизм – это вызваное генетическим заболеванием состояние, для которого характерен аномально низкий рост. Люди с дварфизмом не вырастают выше 147 сантиметров. Наиболее частой причиной низкорослости является ахондроплазия.
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое затрагивает около четверти миллиона людей во всем мире. Оно проявляется не просто в аномально низком росте, но и во множестве сопутствующих осложнений: нарушениях дыхания (апноэ), ожирении, частых инфекциях органов слуха, сердечных нарушениях. Самые серьезные осложнения ахондроплазии связаны с анатомией позвоночника: она часто сопровождается сужением просвета спинномозгового канала, что приводит к постоянным болям и слабости конечностей. Весь этот набор осложнений в конечном счете является результатом конкретного нарушения нормального механизма роста костей — а именно, замедления деления и роста клеток хрящевой ткани.
В США создали препарат восоритид, который, как утверждается, помогает расти детям с ахондроплазией.
Что за препарат
Причиной замедления деления и роста клеток хрящевой ткани является мутация в определенном гене. Около 80% детей с ахондроплазией рождаются в семьях родителей с нормальным ростом. То есть мутация возникает в новом поколении случайно, а оставшиеся 20% — это дети, унаследовавшие мутацию от своих родителей с тем же заболеванием.
В 2003 году группа исследователей из Университета Киото показала, что болезнь можно фактически полностью вылечить, если купировать аномальное действие мутированного гена с помощью сигнальной молекулы с противоположным действием.
В итоге американская компания BioMarin Pharmaceutical разработала синтетический аналог такой молекулы, получивший название восоритид. К началу 2019 году он успешно прошел вторую фазу исследований, в которой участвовали 30 детей с диагностированной ахондроплазией. К середине декабря 2019 года компания сообщила об успешных испытаниях и на третьей фазе, в которой участвовали уже 119 человек — причем исследование было слепым, и часть детей получили плацебо. Основным маркером эффективности терапии была именно скорость роста.
Как работает
Препарат может ускорить рост детей с ахондроплазией на 50%. При этом его главная цель— не увеличить рост, а повысить качество жизни. При приеме препарата у детей растут кости, что должно снизить потребность в операциях во взрослом возрасте и уменьшить вероятность осложнений. Конечно, дети, принимающие восоритид, не станут такими же высокими, как сверстники без ахондроплазии, но им может стать проще самостоятельно выполнять повседневные задачи.
Рост некоторых людей с дварфизмом едва ли достигает 90 сантиметров, и дополнительные 15-20 сантиметров действительно серьезно бы улучшили их жизнь.
Не все в восторге
Актер и президент некоммерческой организации Маленькие люди Америки Марк Повинелли в разговоре с The New York Times назвал восоритид “одной из самых противоречивых вещей, с которыми мы (как организация) сталкивались за все наше 63-летнее существование”. Он и его коллеги стремятся показать, что при дварфизме можно вести такую же насыщенную жизнь, как и без него. Поэтому они призывают людей с дварфизмом принимать медицинские решения, основываясь не только на возможности стать выше, но и с учетом других последствий для здоровья.
“Если родители говорят: У моего ребенка серьезные проблемы со спиной или с дыхательной системой, то это справедливо. Но если они идут на это просто потому, что хотят, чтобы их ребенок был выше, тогда нет”, — заявила The Guardian преподавательница университета в Ливерпуле Эрин Причард, у которой диагностирована ахондроплазия.
Кроме того, часть людей с дварфизмом беспокоит, что решение о приеме восоритида за детей принимают их родители, у которых чаще всего ахондроплазии нет.
Детская травля
В феврале 2020 года встралийка Яррака Бейлс опубликовала видео, на котором ее девятилетний сын Квейден плачет из-за травли в школе. В настоящее время ролик удален, но он успел набрать около 25 миллионов просмотров.
По словам Бейлс, она сняла видео, когда забирала Квейдена после школы. Он плакал и просил дать ему нож, поэтому его мать решила снять его состояние на видео и показать его другим людям, в особенности учителям и родителям. "Вот что делает буллинг. Мы устали бороться с этим каждый день нашей жизни. Пожалуйста, можете воспитывать своих детей?", — говорит Яррака на видео.
В три года у Квейдена был диагностирован дварфизм — он обладает невысоким ростом и нетипичными пропорциями тела. По словам его матери, мальчик уже пытался покончить собой из-за травли, поэтому теперь она постоянно присматривает за ним.
После этого комик с дварфизмом Брэд Уильямс организовал сбор средств на GoFundMe для Квейдена, чтобы тот смог отправиться с мамой в Диснейленд.
Мальчику уже отправили почти 500 тысяч долларов, хотя Уильямс планировал собрать всего 10 тысяч. Видео с Кайденом также дошло до актера Хью Джекмана, и он записал видеообращение.
"Квейден, ты сильнее, чем ты думаешь. Я твой друг, несмотря ни на что. Давайте будем добрее друг другу", — сказал он.
Комментарии (0)