Синдром Марфана (абортивные формы синдрома Марфана)

В 1896 г. Марфан (Marfan) описал аномалию скелета у 5-летней девочки в виде необыкновенно длинных и тонких конечностей с удлинением пальцев рук и ног. В настоящее время синдромом Марфана называют врожденное заболевание, наследуемое по доминантному типу, с полиморфной клинической картиной, в основе которого лежит слабость соединительнотканного аппарата.
Симптомы. В типичной форме болезнь проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Обычно эти больные худощавы, высокого роста, их конечности исключительно длинные, особенно предплечья и бедра. Размах рук больше, чем рост. Пальцы рук и ног длинные, «паукообразные». Голова узкая, долихоцефалическая, с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, глаза глубоко запавшие. На коже груди, живота, ягодиц могут наблюдаться стрии, гипертрихоз. Подкожный жировой слой и мышцы разви­ты плохо. Важным признаком может быть слабость связок с чрезмерной подвижностью суставов кистей и стоп.
Грудная клетка бывает асимметричной, воронкообразной, куриной; плечи - узкие, таз - слишком широкий. Поражения сердечно-сосудистой системы. Примерно - у трети больных имеется какой-либо врожденный порок сердца. Основные изменения обнаруживаются в средней оболочке сосудов эластического типа, особенно в аорте и легочной артерии. Дегенеративные изменения эластических структур стенки способствуют образованию аневризм, надрывов интимы и разрывов аорты и легочной артерии.
Поражение эластических структур часто вызывает диффузное расширение восходящей аорты и дилатацию аортального клапанного кольца с развитием недостаточности аортального клапана. Это в свою очередь приводит к поражению миокарда и кардиомегалии. Часто наблюдается миксоматозное утолщение створок клапана.
Глазные симптомы встречаются у 80% мужчин и 60% женщин с синдромом Марфана. Наиболее характерны двусторонний подвывих и вывих хрусталика вследствие ослабления поддерживающего аппарата. Вывих хрусталика почти всегда направлен кверху и кнаружи.
С возрастом почти у всех больных образуется катаракта. Вывих хрусталика в переднюю камеру может привести к вторичной глаукоме. Из-за недостаточной поддержки движения радужки при быстром переводе глаз из стороны в сторону могут быть волнистыми. Возможна спонтанная отслойка сетчатки.
Однако в клинической практике часто встречаются так называемые абортивные формы синдрома Марфана, когда имеются лишь изменения сердечно­сосудистой системы. Наиболее часто наблюдаются аневризмы восходящей аорты, аневризмы восходящей аорты и синусов Вальсальвы и расслаивающие аневризмы аорты.
Прогноз заболевания неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных колеблется от 30 до 45 лет, причем почти у 90% больных причиной смерти являются сердечно-сосудистые заболевания. Самой частой причиной смерти (29-43%) при синдроме Марфана служит расслаивающая аневризма аорты с последующим разрывом.
Лечение. Пока не найдено средств для нормализации обмена в соединительной ткани у больных с синдромом Марфана. Некоторое улучшение наблюдается при дли­тельном применении анаболических стероидов и больших доз витамина С.
Чтобы уменьшить опасность образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты, больным с синд­ромом Марфана назначают бета-блокаторы.
При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной не­достаточности таким больным показано оперативное лечение.
Экстренная операция показана при расслаивающей аневризме аорты. Техника операции состоит в основном в резекции аорты с последующим протезированием, а при поражении аортального клапана - в его замене аллопротезом. При аневризме восходящей аорты и синусов Вальсальвы с аортальной недостаточностью предпочитают одновремен­ное протезирование аортального клапана и восходящей аорты единым клапаносодержащим протезом с реплантацией устьев коронарных артерий в аортальный протез. Послеоперационная смертность у больных с синдромом Марфана постоянно снижается. После реконструктивной операции больные трудоспособны.